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神经内科(医学高级)题库 / 神经-肌接头与肌肉疾病题库

[单选] Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

A . 葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少
B . 氨基己糖酐酶缺如或减少
C . 肌球蛋白缺如或减少
D . 抗肌萎缩蛋白缺如或减少
E . 肌动蛋白缺如或减少

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神经-肌接头与肌肉疾病题库

参考答案：

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参考解析：

假肥大型肌营养不良症的基因位点在X染色体上，编码抗肌萎缩蛋白（Dys），患者因基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys造成功能缺失而发病。

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