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 山东住院医师急诊科Ⅰ阶段题库 / 案例分析专项训练题库

[多选,共用题干题] 患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理()。

A . A.酶替代治疗
B . 口服补充钙剂
C . 肌注维生素D
D . 口服罗盖全
E . 家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
F . 若并发感染控制感染

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